Detección del Síndrome de Down en la sangre materna

Tradicionalmente, para detectar si el feto portaba alguna alteración cromosómica, se ha recurrido a pruebas altamente invasivas y que acarreaban grandes riesgos para el feto, como es el caso de una amniocentésis, cordocentesis o bipsisas de las vellosidades coriales.

Gracias a la enorme evolución de la técnica y los medios, actualmente es posible detectar si el feto sufre las aneuploidías de los cromosomas 13, 18 y 21 de un modo no invasivo que evitará el sufrimiento fetal: a partir de la sangre materna.

embarazo-sindrome-downSe sabe que el 10% del ADN libre que circula por el plasma materno proviene del feto. Así, mediante la secuenciación de ambos ADN, materno y fetal, se consigue averiguar el número de desviaciones estándar una vez que se ha comparado con una muestra de ADN humano de referencia. Esto es posible gracias al “Z-score” que genera un programa bioinformático específico.

Si el feto es portador de dicha trisomía los fragmentos de ADN del cromosoma afectado se verán incrementados. Los múltiples estudios de validación que se han hecho demuestran que la comprobación de la existencia de esta trisomía mediante esta prueba no invasiva es fiable en un porcentaje superior al 99%.

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